HASTALARIN ÇOĞU ERKEN YAŞTA ÖLÜYORDU
/
Yaklaşık 10 yıldır bu proje üzerine çalıştıklarını ifade eden Prof. Dr. Özen, ‘CD55 eksikliği’ olarak da tanımladıkları hastalıktan mustarip ilk hastayı 2013 yılında gördüklerini ama nedenini tam olarak anlayamadıklarını söyleyerek, hastaya bu sürede idame tedavilerle hayatta tutmaya çalıştıklarını kaydetti. Prof. Dr. Özen, “Genomik incelemelerimiz sonucu hastalığın kökenini 2015 yılında anlamayı başardık. CD55 dediğimiz bir gende mutasyon olduğunu anladık. Böylelikle hastalığın tanısını koymuş olduk. Yani tıp literatüründe ilk kez bir hasta, bizim hastanemizde tanı almış oldu. Sonraki süreçte tedaviyi geliştirme üzerine odaklandık. Bu hastalar, ‘bağırsakta protein kaybı var’ denilerek sadece destek tedavisi alabiliyordu. Pek çoğu maalesef erken yaşlarda hayatını kaybedebiliyordu. Aynı zamanda hayatları sürekli hastanede geçtiği için yaşam kaliteleri oldukça bozuluyordu. Tanı sürecinde bunun neden kaynaklandığını araştırdık ve bağışıklık sisteminde anormal çalışma tespit ettik. Tedavimizi de buna yönelik geliştirmeye odaklandık. Böylece bunun tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu keşfettik ve bulgularımız tıp literatürüne girdi” diye konuştu.
ÖLÜMCÜL HASTALIK, YÜZDE YÜZ TEDAVİ EDİLEBİLİR OLDU
/
Hastalığın tedavisinde kullanılacak ilaç için 2019 yılından itibaren Amerikan menşeili bir firma ile uluslararası çalışma başlattıklarını kaydeden Prof. Dr. Özen, sözlerini şöyle sürdürdü: “Çalışma, bu hastanede bizim öncülüğümüzde başladı. İlk defa klinik araştırmalara dahil edilen hastalar da yine bizim hastanemizdeki hastalardı. 5 yıl boyunca çalışmalarımızı sürdürdük. Geçtiğimiz yıl içerisinde başarılı neticeler aldık ve ilaç, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi FDA tarafından ruhsatlandırıldı. Şu an için CHAPLE sendromunda kullanılan yüzde yüz etkin, başarılı ve yan etki profili oldukça düşük olan, gayet kolay tolere edilebilen bir ilaç olarak dünyada pek çok hastanın tedavisinde bu ilaç kullanılıyor. Önceden ölümcül olan bu çocukluk çağı hastalığı, artık yüzde yüz başarılı bir şekilde tedavi edilebiliyor.”